Međunarodni dan rijetkih bolesti

„Sve srećne porodice liče jedna na drugu, svaka nesrećna porodica nesrećna je na svoj način.“

Lav Tolstoj

„Međunarodni dan rijetkih bolesti“ obilježava se od 2008. godine, poslednjeg dana mjeseca februara.

Sam termin „rijetke bolesti“  odnosi se na heterogenu grupu oboljenja i stanja definišući rijetke bolesti kao bolesti koje pogađaju manje od pet osoba na 10 000 stanovnika, odnosno u omjeru 1:2000. U cijelom svijetu 350 miliona ljudi boluje od ovih bolesti.

Unutar ove grupe nalazi se podgrupa „vrlo rijetkih bolesti“  od kojih oboljeva  jedna osobu na 100 000 stanovnika. Smatra se da postoji između šest i osam hiljada rijetkih bolesti, a Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) je, do sada, klasifikovala svega njih 200.

Cilj obilježavanja ovog dana je upoznavanje sa teškoćama oboljelih, njihovim životnim navikama i potrebama kao i poboljšanje medicinskog liječenja i dijagnostike ovih oboljenja.

Rijetke bolesti su obično hronične, degenerativne i smrtonosne te, kao takve, smanjuju kvalitet života oboljelih. Kasno se dijagnostikuju upravo zbog svoje rijetkosti. Njih 72% su genetske bolesti dok su ostale posljedica infekcija (bakterijskih ili virusnih), alergija i faktora iz spoljašne sredine. Većina ovih oboljenja počinje u djetinjstvu, a 95% rijetkih bolesti nema odobren tretman od strane FDA (Američka regulatorna agencija za lijekove) što jasno ukazuje sa kojim teškoćama se takvi pacijenti susreću.

U BiH postoji Savez za rijetke bolesti Republike Srpske kao i Savez za rijetke bolesti Federaije BiH.

Republika Srpska, kao i sve zemlje sa malim brojem stanovnika, suočena je sa problemom nemogućnosti dijagnostike i tretmana za najveći broj klasifikovanih rijetkih bolesti. Za ove bolesti je karakteristična raznolikost simptoma koji ne zavise samo od oboljenja nego i od pacijenta pa su manifestacije bolesti dugačije iako se radi o istim oboljenjima.

Zbog svega navedenog oboljeli se suočavaju sa niskom medicinskom stručnošću, ograničenim istraživanjima i neadekvatnim liječenjem. Oboljeli se susreću i sa brojnim medicinskim, socijalnim i psihološkim problemima. Fizička i mentalna oštećenja mogu biti povod za razne vrste diskriminacije oboljelih od rijektih bolesti. Ove bolesti, pored toga što utiču na pacijenta, u velikoj mjeri utiču na čitave porodice koje se zbog neprilagođavanja nerijetko i raspadaju pa, samim tim, uticaj ovih oboljenja na čitavu zajednicu nije zanemarljiv. Bitno je naglasiti da su oboljeli koji su registrovani u „Centru za rijetke bolesti“ u Republici Srpskoj trajno oslobođeni plaćanja participacije za liječenje i da Fond zdravstvenog osiguranja Republike Srpske svake godine, u saradnji sa Savezom za rijetke bolesti, unapređuje pravilnike i olakšava procedure za dobijanje adekvatne terapije.

Neke od rijetkih bolesti su: Laforina bolest, Batenova bolest, Spinalna mišićna atrofija (SMA) itd.

Ti pacijenti su rijetki, nevidljivi, nježni. I baš zbog te svoje jedinstvenosti moraju biti primjećeni i shvaćeni. Njihova snaga smo svi mi i zato ih moramo učiniti vidljivijim!

Na kraju, jasno je jedno: mnoge bolesti ne znamo, mnoge ćemo otkriti, sa mnogim ćemo i moramo živjeti.

Gledajmo ljude oko sebe, osjećajmo ih jer samo se čovjek na čovjeka može osloniti.